1月1日，随着新医保目录实施，被称作脊髓性肌萎缩症(SMA)“救命药”的诺西那生钠注射液，从近70万元一针降至33180元。这一天，脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿小希迈出了人生第一步。这也是北京儿童医院在诺西那生钠纳入医保后完成的首例鞘内注射。
与小希妈妈一起感到欣慰的，还有儿童医院神经内科脊髓性肌萎缩症诊疗团队。至今，已有26例患有脊髓性肌萎缩症的“软宝宝”在这里重获新生。
阶段1
无药可医
只能话语开解患儿父母
“在我的门诊，几乎每周都有前来就诊的‘软宝宝’。”儿童医院神经内科主任医师吕俊兰说，2018年，121种疾病被纳入我国首批罕见病目录，其中就包括脊髓性肌萎缩症。事实上，这种疾病在儿科相对常见，可称得上是一种“常见的罕见病”。
脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩，但不影响认知及智力。由于起病较早，脊肌萎缩症又被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
吕俊兰介绍，脊髓性肌萎缩症临床上分为四型，I型也称婴儿型，几乎所有患者均在6个月内发病，80%在1岁内死亡，很少活到2岁，从未达到独坐的能力；II型称为迟发婴儿型，6个月内发育正常，可独坐，之后发育减慢或倒退，常于18个月内出现，始终达不到独走的能力；III型又称少年型，1岁内正常，常在18个月以后发病，可获得独立行走的能力；IV型为成人型。I型和II型多见，是导致婴幼儿死亡的主要遗传原因。
2019年之前，国内治疗脊髓性肌萎缩症并没有特效的救治方法。“真的没办法了吗？”“一点希望都没有了吗？”“无药可医”的状况，让吕俊兰面对来自全国各地的患儿家长感到无奈。
“虽然现在还无药可医，但现代医学发展迅速，说不定哪天就有药可治了呢？”吕俊兰只能这样开解伤心的患儿父母，嘱咐他们该如何护理和康复，“您把电话和地址写清楚，一旦有了治疗的方法，我们会通知您的。”
简单的话语，重新燃起了许多患儿家长的希望，给了他们坚持下去的勇气。果然，2016年底，国外研制出了治疗脊髓性肌萎缩症的首款药物——诺西那生钠注射剂液。2019年4月28日，该药正式在中国上市。
阶段2
有药可治
69万元天价药确实有效
诺西那生钠引进中国之后，脊髓性肌萎缩症有了行之有效的治疗方法。在医院的大力支持下，神经内科迅速成立了专门的脊髓性肌萎缩症诊疗团队，长期致力于儿童神经肌肉病及常见儿童神经系统疾病诊疗和科研的吕俊兰成为带头人，诊病、评估、鞘注、护理、康复也都由专人负责，神经内科病房还拨出两张“专床”供鞘注患儿使用。
2019年10月31日，是一个吕俊兰终生难忘的日子。那一天，儿童医院完成了脊肌萎缩症患儿的首例诺西那生钠鞘注治疗。
患儿小威到儿童医院初诊时只有1岁半，曾在10个月和1岁时两次患上肺炎，运动发育落后、全身松软无力的病情，在频繁的治疗和恢复过程中，脊髓性肌萎缩症的病情也被延误了。吕俊兰医师第一次给小威查体时，他只能躺在病床上，胳膊和腿都抬不起来。
当时，为患儿完成鞘注的是病房主任李久伟。“那天我有些紧张，毕竟手里拿着69万多元一针的‘天价药’。”李久伟回忆道，为患儿进行鞘注之前，自己在脑中一遍遍“捋”着即将发生的每一个细节，“当着家长的面打开药剂包装并做展示，药品要复温到室温约25℃，过程中还要采集、留存患儿的脑脊液，留待日后进一步研究。”
经过2年多的治疗，小威已经完成了9次鞘注，目前运动能力已得到了明显的好转。吕俊兰拿出手机，点开小威爸爸发来的视频：3岁的小威已经可以坐在床上，抬起手臂玩玩具了。看着在视频里孩子甜甜的笑容，吕俊兰的脸上也露出欣慰的笑容。
阶段3
天价下凡
让每个生命都不被放弃
有药可治无疑是一个令医患双方都欢欣鼓舞的消息。然而，超69万元一针的价格却让许多家长望而却步。“孩子有商业保险吗？”“每4个月一针，家里能维持得了吗？”“要不再等等？”每当有患儿家长来咨询用药时，吕俊兰总会进行详细的询问，提出中肯的建议。
有了救命药，不能让患儿眼睁睁地看着、等着。该怎么让“天价药”“下凡”，让更多的患儿得到切实的帮助和救治，成了吕俊兰心头的一件大事。
诺西那生钠在中国上市的当天，国内脊髓性肌萎缩症诊疗领域也迎来了里程碑事件——2019年4月28日，中国SMA诊治中心联盟成立，包括北京儿童医院、北京协和医院等在内的全国25家医院成为联盟的首批成员单位。
建立协作机制、实施规范诊疗、保障药品供应、开展病例登记、加强临床研究……这些都是联盟成立之后的重点工作。来自全国各地的专家每个月都会就诊疗上的新问题、科研上的新进展进行线上、线下的研讨，推动药品降价的问题，就是专家们讨论的重点。
“诺西那生钠开打第一年，儿童医院治疗了20名患儿，而第二年只治疗了6名患儿。尽管一部分患儿已经开始接受治疗，但药价如此之高，患儿的家庭是否能坚持，这是未知数。如果因承受巨大经济压力而中途断药，对于患儿家庭来说，无异于雪上加霜。”吕俊兰不断地呼吁。两年多来，“降价”的意见被如实转达给了相关负责部门。
“每一个小生命都不应该被放弃。”经过国家医保局与企业代表的两轮9次谈判，近70万元一针的诺西那生钠注射液，最终降到33180元。去年12月3日，国家医保局公布的2021年国家医保药品目录调整结果中，诺西那生钠赫然在列。进入医保后，诺西那生钠每针的自付费用降到1万元左右。患者首年自付费用在4万元左右，从第二年开始，每年只需自付约2万元。
“这样的力度，这样的幅度，让我都难以想象。”谈到诺西那生钠的降价，吕俊兰仍然十分兴奋。因为这离不开全国领域内专家坚持不懈的疾呼。
1月1日，新医保目录实施首日。9时，患儿小希在儿童医院的神内一病房完成了第8次诺西那生钠鞘注。随着5毫升注射液缓缓注入体内，诺西那生钠纳入医保后在儿童医院的首次鞘注成功。
就在这一天，曾经不能独坐、不能站立的小希，拉着吕俊兰的手，踉踉跄跄迈出了人生的第一步。小希的妈妈激动得潸然泪下，“2022年是脊髓性肌萎缩症患儿的福气之年，我们一定会越来越好！”而吕俊兰则说，对于一个儿科医生来说，这是最好的节日礼物。
预防为主
备孕筛查减少患儿出生
吕俊兰对记者说，诺西那生钠降价之后，不到一个月就有数十位患儿要求尽快治疗，近20位患儿已经开了医嘱，排队等候鞘注，人数近于过去两年来的总和，足见“天价药”降价的重要意义。
“即使有药可治，也不如避免疾病发生。”吕俊兰说，虽然脊髓性肌萎缩症这种常染色体隐性遗传病在新生儿中的发病率约为万分之一，但其致病基因的携带率高达1/50。“也就是说，每50个人中，就有一个人的后代有可能‘赶’上这个病。”
想要避免遗传疾病的发生，携带者和产前基因筛查是重要的手段。吕俊兰表示，脊髓性肌萎缩症的携带者筛查只需要抽血全血3毫升便可进行基因检测，在任何时期都可以进行。对于育龄期妇女来说，在备孕期进行携带者筛查或早孕期进行产前筛查，均可有效减少遗传病患儿出生。
由于常规产检是为了在全国能普及针对发病率极高的问题而确定的检测项目，脊髓性肌萎缩症并不在常规产检的范围内，属于按需检测的项目。“如果我们能够将婚检、孕检的病种范围扩大，也许能避免许多遗传疾病患病的发生。”吕俊兰说，脊髓性肌萎缩症与大部分疾病一样，早发现、早治疗对于疾病预后效果起到关键作用。“这也是推进普及新生儿筛查、加大筛查力度的重要意义所在。” 本报记者 孙乐琪
责任编辑：蒋妍